小儿骨硬化病也叫石骨症,又叫大理石骨病,为常染色体隐性遗传。骨质硬而脆,断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良,对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞,髓腔几乎不可见。骨髓组织萎缩,生血部位减少,发生贫血。
它的特点是全身性骨质硬化、骨塑形异常、易骨折、进行性贫血、肝脾肿大。大多自婴儿期即开始出现病态,可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。
治疗是反复多次输血,改善贫血控制出血症状以及并发的感染。唯一有效的治疗是骨髓移植。
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