小儿骨硬化病表现为贫血、出血、肝脾增大、脑水肿、视力下降或者失明、斜视、眼球震颤等。治疗上一般是给予对症治疗，能够缓解病情，比如：抗感染治疗、加强护理、输血、避免外伤、食用低钙并磷酸纤维素食物。

患儿平时可以多吃高蛋白物质，比如：瘦肉、鱼类、蛋类等。多吃高纤维的食物，比如粗粮，适当吃一些热量高的食物，提高患儿的免疫力。

平时尽量避免外伤，为了避免下一代患儿的产生，做好婚前检查，怀孕前进行遗传咨询，产前筛查避免患儿出生。