进行性脊髓性肌萎缩症为运动神经元疾病。特点是进行肌萎缩和肌软弱，通常自手的小肌肉开始，蔓延至整个上肢和下肢，反射消失，感觉障碍不出现。

诊断本病需要首先详细观察症状，本病主要表现为双手活动软弱无力，手的内在肌萎缩，可有爪形手、猿手形畸形。系衣服扣、拣小物件及写字困难。以后肌无力波及邻近肌群，累及臂和肩，再发展到下肢。

其次需要根据检查方法主要是一些血清学检查和神经功能检查，脑脊液可有蛋白轻度增高，肌电图显示下运动神经元病变特点，当然最好可以使用基因诊断。