首先，高脂蛋白血症的症状主要是脂质在真皮内沉积所引起的黄色瘤和脂质，在血管内沉积所引起的动脉硬化。尽管高脂血症可引起黄色瘤，但是发病率并不是很高。而动脉粥样硬化的发生和发展，又是一种缓慢渐进的过程。因此，在通常情况下，多数患者并无明显症状和异常体征。不少人是由于其他原因进行血液生化检验时才发现有血浆脂蛋白水平升高。如果得不到有效的治疗，患者常于20岁左右死于心肌梗死、蛋白血脂酶缺乏症，从婴儿或者是儿童时期开始即可表现为乳糜微粒综合症。并非所有的原发性高脂蛋白血症，都是从幼年开始发病，家族型混合型高脂血症患者，除少数在儿童期发病以外，大多数在成年以后才出现高脂血症。除了显性遗传的载脂蛋白e突变以外，其他一种高脂蛋白血症很少见于20岁以下的儿童和青少年，且男性较女性多见。常有早发性冠心病的家族史。家族性载脂蛋白b100缺陷症、早发性冠心病的发生情况与家族性高胆固醇血症的杂合子类似，60岁以前发生冠心病者约占3分之1。发生周围血管病变常合并有高血压，48%的患者有颈动脉粥样硬化。早发性血管性病变在其他型高脂蛋白血症比较常见，除了早发性冠心病之外，下肢周围血管病变亦常有发生。家族性脂蛋白酶缺乏症一般很少早发性冠心病。这些都是高脂蛋白血症的症状表现。