强直性肌营养不良的患者会有全身骨骼肌强直、无力及萎缩的症状。还会出现内分泌系统紊乱、代谢改变、秃顶和白内障等表现。

通过肌电图检测，呈典型的肌强直放电，肌肉活检结果是肌源性损害。血清CK水平一般处于正常或者轻微升高，DNA分析出现异常等，从而作出明确诊断。

强直性肌营养不良这种疾病可发生于任何年龄，常见于青春期后，而男性发病者要多于女性，多限于上肢肌肉和舌肌。还会有胃肠道平滑肌功能障碍，部分患者会出现智力衰退甚至痴呆。