小儿戈谢病的症状有哪些

小儿戈谢病大多由于1号染色体上的基因点突变，或者由于激活蛋白缺陷引起。

孩子的主要表现有：肝脾进行性肿大、病理性骨折、咳嗽、呼吸困难；还有鱼鳞样皮肤，暴露部位皮肤可见棕黄色斑，孩子还有生长发育落后。也会有出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作、眼球运动失调、水平注视困难、斜视等。

本病暂无特效药治疗法，治疗方面可以使用脾切除、酶替代治疗、基因治疗；还有对症治疗，包括支持、营养、输血等。