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戈谢病有哪些临床表现症状

发布时间: 2020-02-18播放次数:14
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戈谢病的发生,主要是由于葡糖脑苷酯酶缺乏所导致,它是溶酶体沉积病当中最常见的一种。

发生戈谢病的时候,由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现差异也是比较大。病人可以出现生长发育落后于同龄人,可以有肝脾进行性的肿大,出现脾功能亢进、门脉高压,有的患者有可能会出现骨和关节的受累,出现病理性的骨折。肺部受累有可能会出现咳嗽、呼吸困难等等。

眼部受累可以表现为眼球运动失调、水平注视困难、斜视。中枢神经系统受累,有可能会出现意识的改变、语言障碍、行走困难等等。另外戈谢病的患者,还有可能会出现皮肤鱼鳞样的改变,暴露部位的皮肤可以见到棕黄色的斑。

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