对发作期病例,二甲氨基苯甲醛试验阳性结果能确立诊断。
1.急性间歇型:最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量。
2.迟发性皮肤型:因患者常有肝病,尿胆原可能阳性,血清转氨酶可增高,磺溴酞钠的排泄常低于正常。尿中ALA及PBG的排泄并不增多,粪中粪卟啉常明显增多,原卟啉正常或中等度增多。大多数病人没有贫血,少数病人可有轻度红细胞增多。
3.混合型或变异型:在发作和缓解期整个病程中胆汁及粪中含有大量粪卟啉和原卟啉。
4.遗传性粪卟啉型:急性发作时,尿中也可有大量尿卟啉、粪卟啉。
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