唐氏筛查结果如果是高风险,建议去当地的产前诊断中心就诊,大夫会根据不同的孕周来选择不同的穿刺取材。比如孕中期可以进行羊膜腔穿刺,在孕24周以后可以选择脐静脉穿刺术来检测胎儿的DNA,以便进一步确诊。
近年来出现了无创胎儿DNA的检测技术,针对唐氏综合征的检出率可以高达99%左右,所以对于部分孕妇拒绝产前介入性检查,可以在了解无创DNA检测的优缺点之后选择这个检查。
如果检测出来确诊胎儿确实患有唐氏综合症,一定要及时的终止妊娠,因为这个疾病目前还没有治愈的可能性,会给家庭带来很大的负担。
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