唐氏筛查结果如果是高风险，建议去当地的产前诊断中心就诊，大夫会根据不同的孕周来选择不同的穿刺取材。比如孕中期可以进行羊膜腔穿刺，在孕24周以后可以选择脐静脉穿刺术来检测胎儿的DNA，以便进一步确诊。

近年来出现了无创胎儿DNA的检测技术，针对唐氏综合征的检出率可以高达99%左右，所以对于部分孕妇拒绝产前介入性检查，可以在了解无创DNA检测的优缺点之后选择这个检查。

如果检测出来确诊胎儿确实患有唐氏综合症，一定要及时的终止妊娠，因为这个疾病目前还没有治愈的可能性，会给家庭带来很大的负担。