巨结肠是因为直肠或结肠神经节细胞缺如，导致结肠扩张、肥厚，逐渐就形成巨结肠，病情轻重不一。

有的仅仅表现为不严重的便秘，也有的新生儿期就表现出来肠梗阻，巨结肠的孩子大部分胎粪排出延迟，通过直肠指诊、x线检查、直肠内测压检查以及肌电图检查来确诊，病情严重程度是和孩子症状有关，严重的是需要通过手术治疗。

肛门闭锁的孩子出生后，没有办法排胎便，会出现腹胀、呕吐，呕吐物含有胆汁和粪便，病情会进行性加重，严重的很快死亡。