真性小眼球是指胎儿在发育的过程中，眼球在胚胎裂闭合以及停止发育，使眼球体积较正常小，但不伴有其他先天畸形。

本病的病因目前不清楚。胚胎在原始视泡发育后，多因病因导致眼球的发育停滞，都可以导致真性小眼球的形成。典型的真性小眼表现为眼球小、角膜小、前房浅、房角窄、巩膜厚、晶状体大小正常或球形晶状体、黄斑发育不良等。

由于眼球的组织结构比例不正常，前房浅、房角窄，房水引流障碍，容易继发闭角型青光眼。青光眼对眼底视神经进行性损害，引起视力下降。通常眼球轴长小于19mm的患眼就可以诊断为真性小眼球。