尼曼皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病。特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，本病特征为肝脾肿大，有神经系统损害和眼底樱桃红斑，外周血淋巴细胞和单核细胞，细胞浆有空泡，骨髓可找到泡沫细胞，x线肺部呈粟粒样或网状浸润。可以出现肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病，肺心病，惊厥，生长发育迟缓，肝硬化，肝功能衰竭，发生门脉高压及腹水，脾功能亢进，全血细胞减少，进行性共济失调，张力障碍及痴呆，伴有反复肺部感染，青春期可发生精神障碍。皮克病属于皮质下痴呆，主要表现为进行性智能障碍，呈慢性病程，其病理改变是额颞叶为主的叶性萎缩，但脑内神经元纤维缠结和老年斑并不超出，正常老年化程度，可在成年的任何阶段起病，女性比男性多见。两者不是一种病。