尼曼皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病。特点是全身网状内皮系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞,本病特征为肝脾肿大,有神经系统损害和眼底樱桃红斑,外周血淋巴细胞和单核细胞,细胞浆有空泡,骨髓可找到泡沫细胞,x线肺部呈粟粒样或网状浸润。可以出现肝脾淋巴结肿大及慢性肺疾病,肺心病,惊厥,生长发育迟缓,肝硬化,肝功能衰竭,发生门脉高压及腹水,脾功能亢进,全血细胞减少,进行性共济失调,张力障碍及痴呆,伴有反复肺部感染,青春期可发生精神障碍。皮克病属于皮质下痴呆,主要表现为进行性智能障碍,呈慢性病程,其病理改变是额颞叶为主的叶性萎缩,但脑内神经元纤维缠结和老年斑并不超出,正常老年化程度,可在成年的任何阶段起病,女性比男性多见。两者不是一种病。
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