尼曼皮克病是一种先天性糖脂代谢异常性疾病,特点是全身网状内皮系统,有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。本病特征为肝脾肿大,有神经系统损害或眼底樱桃红斑,外周血、淋巴细胞和单核细胞,细胞浆有空泡,骨髓可找到泡沫细胞,x线肺部呈粟粒样或网状浸润。
C型典型的表现为在儿童期有不同程度的肝脾大,垂直性、核上性、眼肌麻痹及缓慢进展的中枢神经系退化(进行性共济失调,张力障碍及痴呆)。垂直性、核上性、眼肌麻痹为神经系脑干受累的标志,是有特征的体征。
患儿在上幼儿园及小学时表现行为异常,常被认为笨,逐渐痴呆,构音障碍,语言困难,流口水。张力障碍首先表现在走路或跑步时,手足的姿势异常,易摔跤,逐渐变为全身性,常伴有惊厥,青春期可发生精神障碍。
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