黏多糖贮积症Ⅴ型又称希氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症一型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与一型相同，两者的基因与遗传方式也相同，本综合征的特征为智力正常，有中度的骨骼改变，主动脉瓣病变以及神经压迫症状。

临床症状比较轻，最早出现和主要症状是进行性角膜周边部的浑浊，可发生色素性视网膜炎，于六至八岁出现轻度关节强直，面容轻度的粗苯样、口宽大、多毛、无明显的侏儒，可有肝大脾不大，可有耳聋，智力正常，有的甚至聪明过人，也有的出现精神病症状，由于胶原组织压迫神经，常出现腕管综合征，正中神经分布区感觉障碍，手指水肿，鱼际萎缩，以后可出现主动脉瓣关闭不全或者是狭窄。