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粘多糖病是因为蛋白质聚糖降解酶先天性缺陷,所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍,其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。它是一组少见的先天性遗传型疾病,主要因为降解粘多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷。
致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育异常、肝脾肿大、智力迟钝及尿中粘多糖类排泄物增多。本病大多数为常染色体显性遗传,因此这个疾病不能自愈。
对遗传性疾病,由于属于基因缺陷引起,目前也没有特别有效的治疗方法。治疗以对症、支持、预防出现并发症为主要原则。
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