粘多糖病是因为蛋白质聚糖降解酶先天性缺陷，所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。它是一组少见的先天性遗传型疾病，主要因为降解粘多糖所需的溶酶体水解酶的缺陷。

致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育异常、肝脾肿大、智力迟钝及尿中粘多糖类排泄物增多。本病大多数为常染色体显性遗传，因此这个疾病不能自愈。

对遗传性疾病，由于属于基因缺陷引起，目前也没有特别有效的治疗方法。治疗以对症、支持、预防出现并发症为主要原则。