粘多糖病是怎么引起的

粘多糖病又叫做粘多糖贮积症，是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变，而导致活性丧失。粘多糖不能被降解，代谢最终蓄积在体内而发生的疾病。

该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可以分为7种类型。虽然各种致病基因和临床表现有差异，但是由于贮积的底物都是粘多糖，而被统称为黏多糖贮积症。

除了二型以外，粘多糖病都是常染色体隐性的遗传疾病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺失所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄，会有一些典型的临床表现，像粗糙的面容、角膜混浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大、智力落后、心脏瓣膜病、耳鼻喉部病变等。