线粒体心肌病，是指患者心肌细胞细胞核基因缺失，造成线粒体反映障碍，能量生成减少，与缺血性心肌病，扩张型心肌病，肥厚性心肌病等临床表现类似。能量物质产生不足后心肌细胞功能降低，心脏泵血功能下降，临床表现为心功能不全，活动耐量减低，心率快，全身肌肉因供血不足代谢降低而肌无力，晚期可造成全身水肿。该病可累及骨骼肌和部分平滑肌，造成了相应部位肌肉收缩，舒张异常。

线粒体新疾病的临床诊断一般根据心肌细胞活检后，病理染色及免疫组化染色。如细胞色素c氧化酶等。此外，心脏B超，心肌酶检查及心脏查体评估均有诊断意义。