小儿结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病。可累及神经系统、皮肤和眼，也可累及心脏、肺脏、骨骼、肾脏和胃肠等器官。

临床表现因病变部位的不同而复杂多样，主要出现的症状就是孩子面部会出现血管纤维瘤，而且还有癫痫发作的症状，大部分患儿智力发育会受限，有智力低下的表现。

主要是对症治疗，可用抗癫痫药的控制、减轻症状发生。皮肤上存在的结节性硬化，可以用冷冻或者是激光去除。个别小孩可能还会伴随着多发性、神经性皮肤瘤，这种情况可以选择手术切除。