白细胞异常色素减退综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病。它是一种先天性溶酶体异常，多数是见于近亲结婚的后代。

主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，伴有畏光、眼球震颤，部分皮肤、毛发白化。病人还有可能会出现重症呼吸道、皮肤的真菌感染。

对于白细胞异常色素减退综合征的治疗，抗感染治疗是非常重要的。因为吞噬细胞本身和吞噬能力缺陷，使机体无法杀灭感染的细菌。因此，一旦发生感染，要使用广谱的杀菌性抗生素。另外，要注意使用免疫替补疗法，可以输注粒细胞，也可以输注新鲜的全血，有助于控制感染。