白细胞异常色素减退综合征是一种先天性溶酶体异常性的疾病，它是常染色体隐性遗传性疾病。

患者主要表现为色素缺乏，眼色素层及眼底色素减少，并且伴有畏光，眼球震颤，部分皮肤，毛发白化。发生白细胞异常色素减退综合征的时候，病人经常会出现反复的细菌感染，有的患者有可能会伴有中枢和周围神经的病变和弥漫性的恶性淋巴瘤。

检查项目主要是包括眼科的检查，另外还需要进行血常规的检查，早期病人有可能会出现中性粒细胞的减少，晚期可能会出现全血细胞的减少。而且还可以进行细胞学的检查，患者中性粒细胞，单核细胞和淋巴细胞的胞浆当中，可以检出巨大的过氧化物酶阳性的嗜苯胺兰颗粒，具有诊断意义。