白细胞异常色素减退综合征，又叫做先天性的白细胞颗粒异常综合征。它是一种常染色体隐性遗传性疾病，所以白细胞异常色素减退综合征的发生，主要是由于遗传所导致的。

它是一种先天性溶酶体异常，巨噬细胞内出现巨大的溶酶体，不能与吞噬小体融合为吞噬溶酶体。导致细胞杀菌功能受损，多数发生于近亲结婚的后代。

临床上患者可以表现为全身的皮肤、毛发以及眼睛黑色素缺乏或者是减少。病变可以限于眼和皮肤，称为眼皮肤白化病；有的时候会仅限于眼部，称为眼的白化病。患者还有可能会伴有畏光、眼球震颤，部分皮肤、毛发也可以出现白化的现象。