孩子要是出现正常在行走和玩耍时，常主动蹲下、皮肤出现紫绀。特别是口唇、指或趾甲的最明显，发育不正常，表现为体型小、瘦弱、营养不良和发育迟缓。

经常感冒并反复出现呼吸道感染和肺炎，喂奶困难或拒食，常会出现吃吃停停的现象，呼吸急促、面色苍白和憋气等，常出现晕厥、不省人事、胸痛，多数在费力哭闹时发作。孩子常诉说易于乏力、体力差、多汗和咯血的现象。

大些的孩子，还会出现手指和脚趾末节粗大、颜色深暗，这些症状都是警惕先天性心脏病。