原发性肌张力障碍的病因目前未明，主要考虑和遗传因素有关。绝大部分患者呈现常染色体显性遗传，少数患者有明显的家族史。

本病发病的时候多以缓慢起病，以下肢最先受累及，逐渐累及到躯干和上肢。发病的时候主要表现为不自主的痉挛和肢体扭曲的症状，如果躯干受累可以伴有明显的畸形。本病多在劳累和精神紧张的时候发作或加重，休息或者睡眠的时候症状减轻或消失。

本病发作后主要以对症治疗为主，目前还没有特效的药物，主要给予镇静剂、肌肉松弛的药和降低肌张力的药物。