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胸腺发育不全,在临床上又被叫做先天性胸腺发育不良,它是一种常染色体显性或者隐性的遗传病。由于胸腺发育不良,会造成T细胞介导的细胞免疫功能异常,从而造成人体免疫功能缺陷。
患者会出现真菌和病毒的反复感染。新生儿由于低血钙会表现出,四肢的抽搐、特殊面容,比如人中短、五官距离异常。目前治疗还是建议进行胸腺移植。由于胸腺发育不全,是一种染色体异常导致的疾病,因此在产前进行详细的孕检是能够发现的。要对产前孕检,给予足够的重视。
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