遗传性骨病可以通过检查来进行确诊。检查包括基因诊断、体格检查、X线检查、生化检查、组织培养、骨及软骨组织的形态检查等。

基因诊断主要是为了明确有无基因遗传，可以帮助诊断。体格检查是为了观察阳性体征，可做初步诊断。X线检查主要是为了观察有无骨骼改变，可以辅助诊断。生化检查可找出很多原因不明的综合征原因，可以做出确切的诊断。

组织培养是遗传性疾病的一个重要的检查方法，甚至在胎儿未出生前，就可以做出确切的诊断。骨及软骨组织的形态检查，可了解到骨的发育情况。