原发性视网膜色素变性是眼科常见疾病，属于眼底病的一种，是由于遗传因素造成的，遗传类型为常染色体显性遗传病。它的发生是由于基因异常导致视网膜色素上皮层细胞出现功能异常，无法将视网膜神经上皮层中视锥细胞与视杆细胞产生的代谢产物顺利消除，从而使代谢垃圾淤积在视网膜色素上皮层与神经上皮层之间，随着淤积的代谢产物越来越多，会对视网膜产生毒性，从而使视网膜的功能受到损害，引起夜盲、视野缩小、视力下降等症状，目前还没有太好的办法能够治疗它。