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原发性视网膜色素变性是一种进行性营养不良性退行病变,常起于儿童或青少年时期,视野进行性缩小,晚年黄斑受累致中心视力减退,视力严重下降甚至失明。它可能并发有后囊下浑浊的并发性白内障、近视或者青光眼、黄斑囊样水肿、玻璃体浑浊、出现玻璃体浮游细胞等等。表现为夜行困难,进行性夜盲。视野检查,环形暗点至管状视野也可以出现色觉障碍,多数为三色盲。眼底检查视盘颜色蜡黄,视网膜血管狭窄,骨细胞样色素沉着。
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