唐氏筛查，实际上是一种血清的生化筛查。通过生物化学的方法检测母体血清中多种生化筛查指标的浓度，然后结合孕妇的年龄、体重、孕周等预测胎儿患二十一三体、十三三体、十八三体综合征，以及神经管缺陷的风险。根据筛查的孕周，可以分为早孕期和中孕期的生化筛查。早孕期的筛查指标有两项，其中有妊娠相关的血浆蛋白a也叫pappa、β-人绒毛膜促性腺激素，也就是β-HCG。

在正常情况下，母体血清中的这个游离β-hcg水平会随着孕周而下降，而papp-A的水平则随着孕周的增加会上升。但是在二十一三体综合征中，游离的β-hcg的水平比正常妊娠的要高，pappa的水平则比较低。他的结果就是游离β－HCG的水平越高、pappa的水平越低，二十一三体综合征的风险也就越高。

中孕期的血清生化筛查指标主要包括甲胎蛋白、afp还有β-hcg、游离的雌三醇和抑制素a。与正常妊娠相比较，唐氏综合征的胎儿母亲血中β-Hcg和抑制素a的水平升高，这个游离雌三醇和甲胎蛋白的水平下降。通过设置一定的截断值，并且把孕周、体重、糖尿病、胎儿的个数等等因素都纳入考虑后，综合计算出胎儿二十一三体的风险值。胎儿神经管缺陷的筛查原理主要是根据这个甲胎蛋白AFP的水平，大部分会异常升高，通过分析他的水平可以预测胎儿神经管缺陷的风险。

早期的筛查孕周是11到13周加6的时候进行，中孕期的筛查一般在15到20周进行。需要注意的是，尽管血清生化筛查他是一种产前筛查的方法，但它并不是产前诊断的方法。所以说，不能取代传统的产前诊断。也就是说不能够依据筛查的结果，做出终止妊娠的这个临床决定，这是不可以的。