致密性骨发育障碍为常染色体隐性遗传性疾病，由于自身性骨骼硬化和锁骨发育不全，我们认为它是骨硬化病的一种，致密性骨发育障碍又称为锁骨颅骨发育不全。

目前认为该疾病是由于组织蛋白酶K基因突变引起的常染色体隐性遗传病。组织蛋白酶K是破骨细胞中存在的一种半胱氨酸蛋白酶，它的缺乏可以引起该疾病。

致密性骨发育障碍一般愈后尚可，仅需对并发症做对症处理即可。但容易并发自发性骨折，严重影响患者的生活质量，因此建议患者及时到医院就诊。