室间隔缺损是一种先天性心脏畸形，约在成人先天性心脏病的10%到20%，可单独存在，也可与其他畸形合并发生，由于室间隔缺损，必然导致心室水平的左向右分流（就是左心室的血液流入右心室，正常左右心室不相通），肺循环血量增多，左室容量负荷增大（就是左心室的血液增加，但是一部分流入右心室，导致体循环血量下降，根据血流动力学受影响的程度，临床上分为，大、中、小型室间隔缺损，小型间隔缺损，病人通常无症状，沿胸骨左缘三四肋间可闻及3到4级全收缩期杂音伴震颤，肺动脉瓣第二心音可有轻度分裂，无明显亢进。中型间隔缺损，有劳力性呼吸困难，就是活动或劳动时出现胸闷、气短症状，听诊除在胸骨左缘可闻及全收缩期杂音伴震颤外，并可在心尖区闻及舒张中期反流性杂音，肺动脉第二心音可轻度亢进，大型室间隔缺损，因血流动力学影响严重，存活至成人期的较少见（意思是大部分在少年时即死亡），常因出现右向左分流呈现青紫，并有呼吸困难及活动能力下降，胸骨左缘收缩期杂音常减弱至三级左右，有时可闻及因继发性肺动脉瓣二关闭不全而致的舒张期杂音。总之，室间隔缺损引起呼吸困难、活动能力下降。