矮小症是指小儿的身高比同性别、同年龄、同种族的儿童他们的平均身高要低两个标准差，或者使孩子每年的生长速度低于五厘米的孩子。

它的临床上主要是依据血、尿常规和生化检查以及生长激素的检查、骨龄片、垂体的功能检查等等。根据这些检查的结果显示患儿身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童的两个标准差。生长激素缺乏或者是分泌不足，骨龄落后于实际年龄两年以上，胰岛素生长因子一号增长相对比较降低，而且要排除一些其它的疾病即可确诊。

在治疗上应该根据不同的病因采取不同的治疗，酌情给予营养、运动和心理治疗，激素替代治疗，还有补充所缺乏的激素。