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特纳综合征,是先天性卵巢发育不全综合征,临床特点为身材矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体发育异常,智力发育程度不一,寿命与正常人相同。
其病因是某些条件下失去一条X染色体引起,失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离造成的。
诊断除临床特征以外,首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,如果通过检查染色体确诊是特纳综合征的情况,这个疾病不可能自愈,染色体异常也不会经过治疗而改变,因此没有复查染色体的必要。
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