小儿神经纤维瘤病是由于遗传引起的。可以通过X线射片、椎管造影、脑或视神经CT扫描等来发现。

临床表现：皮肤出现咖啡牛奶斑、色素性虹膜错构瘤、进行性视力丧失、视神经萎缩、蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节畸形等。

治疗方面尚无有效的治疗措施，对于较小的肿瘤可采用聚集放射疗法；对于肿瘤生长迅速并且有剧痛，要手术切除肿瘤。另外，对于丛状神经纤维瘤和中枢型神经纤维瘤，也应该尽早进行手术等等。