胎儿先天畸形的原因一般与遗传、环境、综合等因素有关。

遗传因素多见于染色体和基因的异常，胎儿在出生时染色体的数目增加、减少，或者出现缺失以及基因发生变化，都会导致胎儿发生畸形。

环境因素多数是由于孕妇在怀孕期间，感染了细菌或者水痘、风疹等病毒，接触了大量的放射性或者化学物质，以及在怀孕期间患有糖尿病、高血压等疾病都会对胎儿产生影响。

如果孕妇的年龄在35岁以上，或者家族成员中有先天性的遗传疾病、体内叶酸的缺失，均会增加胎儿出现畸形的几率。