槭糖尿病是一种较为严重的先天性常染色体隐性遗传病，如不及时干预和治疗，生后不久即容易发生危象表现而危及生命。

槭糖尿病并非属于糖尿病，而是由于遗传因素，导致新生儿支链氨基酸代谢出现问题，出现的一种疾病。槭糖尿病发生原因为分支酮酸脱羟酶的无法产生，导致支链氨基酸代谢异常，引起分支氨基酸的分解代谢受阻。

主要表现为新生儿的尿液呈枫糖浆样特殊气味，且新生儿生后不久即容易发生危象表现，如吸乳困难、呼吸不整、四肢硬直、痉挛等。