小儿槭糖尿病主要临床症状是进行性脑部损害，就容易导致智力低下、生长发育落后，甚至还可能会出现特殊面容、血糖波动等，与疾病的严重程度有很大的关系。

小儿槭糖尿病是一种遗传性疾病，属于常染色体阴性遗传性疾病，主要是分支氨基酸分解代谢受阻导致的，主要是损害神经系统，所以就容易导致智力严重低下。

建议及时进行血液、尿液以及脑脊液的相关检查明确。治疗上主要是限制氨基酸的摄入以及进行对症处理。