枕骨大孔畸形患者的并发症主要与患者枕骨大孔畸形的部位以及程度有关。颅底畸形是头颅底部以及上位颈椎的发育畸形，主要以枕骨大孔为中心，而其周围的结构向颅内凹陷，可使局部神经受牵拉及延髓受压，导致相应症状。

寰椎枕化是寰椎与枕骨融合，寰椎成为枕骨的一部分，引起寰椎倾斜或旋转，颈椎位置上升，重者可造成颈髓、延髓的压迫症状。

颈椎融合使得颈椎的数目减少，颈项缩短，颈部运动明显受限。小脑扁桃体下疝，可造成共济失调及运动不协调。