枕大孔区畸形是指枕骨、上颈椎和此区域的脑、脊髓等先天性畸形。

多是由于胎儿期化学药物、物理辐射、环境污染、遗传因素及其他内在因素等，各种原因所致的发育性畸形。颅颈移行部为一特殊区域，发育过程相当复杂。

如果胎儿在发育过程中受到某种影响，则可能形成多种畸形，在医学上包括以下：畸形颅底陷入症、寰椎枕化、寰枢椎脱位、颈椎融合和小脑扁桃体下疝等，这种情况建议患者及时至当地医院骨科进一步就诊。可能需要结合相关检查方可明确诊断，从而针对性地治疗。