先天性外耳道闭锁，有先天性小耳畸形和外耳道闭锁，主要原因是胚胎发育过程中第一、第二鳃弓或第一鳃沟发育不全所致。可伴有咽鼓管、鼓室或乳突畸形，由第一咽囊发育引起。

1型：耳廓小于正常，外耳道和鼓膜存在，听力适宜。

2型：耳廓畸形，外耳道闭锁，中耳锤骨柄未发育，砧骨与锤头融合，混合性耳聋，这种类型很常见。

3型：严重耳廓畸形、外耳闭锁、听骨畸形，合并为鳃源性内耳畸形、内耳功能丧失。

2型和3型常伴有颞骨外耳闭锁。