由于复杂的胚胎期后肠发育，包括尿生殖窦与直肠肛门分膈，容易产生发育畸形。其中肛门闭锁症又称为锁肛，肛门闭锁症是先天性疾病，是一种常见的新生儿消化道畸形。表现为出生后即肛门、肛管、直肠下段闭锁。外观看不见肛门在何位置。肛门直肠闭锁或发育不全常合并泌尿系畸形。此类畸形可以是某种综合症的一部分，或者与染色体畸形相关。肛门闭锁的发病率大约在2000分之1到3000分之1左右。在临床上需要手术治疗。