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胎儿肛门闭锁的发生是正常胚胎发育障碍的结果,引起此发育障碍的原因尚不清楚。近年来许多学者认为与遗传因素有关。肛门闭锁的发生和其他畸形一样,还有可能在妊娠期,特别是妊娠早期与病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关系。
该疾病的病理特征为:肛门闭锁患儿的盆腔结构显示该畸形不仅有肛门直肠本身闭锁和发育不全,同时盆底肌肉、骶骨神经和肛周皮肤均有不同程度的病理改变。肛门闭锁的位置越高,这种改善越明显、越严重。
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