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心室肌致密化不全的早期可无明显症状,随着病情的发展症状逐渐出现,并加重甚至可能会出现猝死,有的患者需要行心脏移植术。主要临床表现为:心力衰竭,多为左心衰竭;心律失常,多见快速型室性心律失常,包括室性心动过速、左束支传导阻滞、预激综合征;心內膜血栓伴体循环栓塞,主要为体循环栓塞,与房性心律失常或病变心腔内血栓形成并脱落有关;其他,某些患儿可出现特异性面容,如前额突出,斜视,眼球震颤,低耳垂,小脸面,腭裂,上腭弓高,生殖器小等等。
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