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先天性无虹膜多由胚胎发育时,神经外胚层和中胚层发育障碍导致。患者还可伴有多种眼疾,比如晶状体脱位、小角膜、白内障、青光眼等。
患者常有畏光、皱眉及眯眼等表现,渐进性视力下降。本病除了眼部虹膜缺如的体征外,还可伴有角膜浑浊、晶状体脱位、眼球震颤等。
部分综合征的患者可合并全身其它部位病变,比如Wilms瘤,先天性无虹膜合并引起肾脏肿瘤,常见于无虹膜Wilms瘤综合征。本病发病原因不明,并不是无虹膜导致的。
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