先天性无虹膜是胚胎发育时期，早期胚眼的发育过程中，胚裂闭合不全引起的。

属于先天性虹膜组织发育不全，具有遗传性，多数会双眼发病。特点是瞳孔几乎与角膜等大，晶状体的周边部悬韧带和睫状突都可以完全看见。在前房角镜下，可见卷缩状宽窄不等的虹膜残根。如果残根把大部分房角堵塞，则发生青光眼。是一种少见的眼部先天畸形，属于常染色体显性遗传。

有时伴有其他眼部的先天异常，如小角膜、先天性角膜浑浊、晶状体浑浊或异位、瞳孔残膜、玻璃体动脉遗残、黄斑部发育不全和眼球震颤等等。