甲状舌管囊肿的诊断可以结合病史、临床表现和穿刺学检查。

甲状舌管囊肿局限于颈部正中，舌骨上下的位置，其边界清楚，质地较软。流行病学调查，该病多见于10岁以下的儿童，成年人少发。位于舌骨以下的囊肿，可扪及条索状组织将舌骨和囊肿连接，并伴有随吞咽及吐舌等动作上下移动的阳性体征。

穿刺学检查可见穿刺出来的液体，呈透明或微浑浊的黄色、稀薄或粘稠，这类疾病需要与舌异位甲状腺鉴别，舌甲状腺典型的临床症状是患者常伴有语言不清，呈典型的含橄榄音，这一点是二者鉴别的要点。