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小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变为特发性非遗传性疾病,可能是和反复的病毒感染及维生素E不足有一定关。患儿表现为进行性眼肌麻痹出现眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差和视神经萎缩、视力听力受损及全身性肌无力。少数患儿可有心律失常、心脏停搏。
合并肾功能障碍时可见水肿、高血压、少尿、血尿、蛋白尿、肾区痛等等。可伴智力低下、生长迟缓及内分泌系统病变。目前本病无特殊治疗方法,早发现、早诊断是本病防治的关键。激素、大剂量维生素B1、维生素E等可改善患儿症状。
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