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小儿糖原贮积病Ⅰ型,是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多的沉积而引起的一种疾病。它是一种常染色体的隐性遗传病,好发于婴幼儿。
患儿轻者出现身材明显的矮小、骨龄落后、骨质疏松、腹部膨隆、肌肉松弛,四肢伸侧的皮下有黄色瘤等等。重者会有低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状。对于此病的治疗,可以保持正常的血糖水平的方法,都可以阻断这种异常的生化过程,并可以减轻临床症状。
临床上通常通过药物和手术两方面治疗此病,但是治疗效果是因人而异的。
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