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小儿糖原贮积病Ⅶ型,是由于肌磷酸果糖激酶缺陷所造成的,这类疾病的生化特征是糖原储存异常。常见症状为肌肉无力,体能活动能力降低和肌疼痛性痉挛等,较大的剧烈运动,如提携重物、快跑、上楼或攀登等均可造成肌痛、痉挛和肌僵硬。
休息或减慢活动速度即可使症状缓解,症状严重与否与运动量大小和时间的长短成正比。一般多发生在四肢肌痛,无低血糖发作,目前尚无特殊的治疗方法,患儿应避免剧烈运动,以防止肌痉挛和肌球蛋白尿症。
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