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弹力纤维性假黄瘤,是一种常染色体遗传性疾病,主要累及弹性组织,并可侵犯人体多个器官和系统的少见遗传性疾病。该病主要表现为皮肤、眼、心血管系统损害。
治疗目前仍无特殊方案。妊娠可加重皮肤损害,限制富含维生素D3物质的摄入可以延缓病情的发展,应用局部皮肤切除合并Z形成形术治疗颈部皮损者3个月内达到满意疗效,对松弛的皮肤通过整形术能达到暂时治疗目的。颈部皮肤皱褶者局部注射胶原蛋白有一定疗效。通过动脉搭桥与修复术治疗心血管系统受损也有一定疗效。
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