先天性肝内胆管囊状扩张症有可能会遗传，引起该病的具体原因尚不明确，目前多数认为该病是由于染色体遗传引起先天性胆管发育异常或者胆管梗阻。

该病易合并胆管结石，继发感染时有可能会出现急性胆管炎或者肝脓肿，并且由于结石的长期存在对胆管壁的刺激，有可能会引起胆管癌的发生。

通过ERCP等胆管造影可以帮助确诊该病，因为该病有时不会引起明显的临床症状，在确诊时有可能已经发生癌变，因此，如果直系亲属中有该病病史者，需注意定期复查。